Pewarisan SIfat
A. Materi Genetis
Manusia, hewan, dan tumbuhan mempunyai sifat-sifat yang berbeda.
Sifat-sifat beda yang terdapat pada makhluk hidup dikendalikan oleh
materi genetis. Materi genetis ini berupa substansi yang disebut gen.
Jumlah gen sangat banyak untuk menyeimbangi banyaknya makhluk hidup.
Kumpulan gengen tersebut disebut kromosom. Kromosom akan menempati
sebuah sel, dan sel tersebut memiliki kromosom yang berbedabeda. Ada dua
macam kromosom yang ada dalam sel kelamin, yaitu kromosom X dan
kromosom Y. Pada wanita kromosomnya adalah XX dan pada pria adalah XY.
1. Kromosom
Kromosom adalah benang-benang halus yang berfungsi sebagai pembawa
informasi genetis kepada keturunannya. Jika sel yang sedang aktif untuk
membelah dilihat di bawah mikroskop biasa, maka akan terlihat
benang-benang kromatin. Benang tersebut memendek, menebal, dan mudah
menyerap zat warna sehingga tampak seperti benang halus.
Kromosom pada manusia dan makhluk hidup yang berkembang biak secara seksual dapat dibedakan menjadi dua, yaitu sebagai berikut.
a. Autosom yaitu kromosom yang mengatur sifat-sifat tubuh selain
jenis kelamin. Kromosom tubuh (autosom) manusia ada 22 pasang atau
berjumlah 44 buah.
b. Gonosom atau kromosom seks, yaitu kromosom yang khusus menentukan
jenis kelamin. Kromosom seks manusia berjumlah satu pasang atau 2 buah.
Seorang laki-laki mempunyai kromosom XY, sedangkan seorang wanita
mempunyai kromosom XX.
Dengan demikian jumlah kromosom pada manusia adalah 23 pasang atau 46
buah. Kromosom laki-laki ditulis 44AA + XY, sedangkan kromosom wanita
ditulis 44AA + XX.
Setiap spesies makhluk hidup memiliki kromosom yang khas dan tetap.
Jumlah kromosom antara jenis yang satu dengan yang lain berbeda
sebagaimana dalam tabel berikut.
Tabeljumlah kromosom makhluk hidup
No |
Jenis Makhluk Hidup |
Jumlah Kromosom (2n) |
1 |
Manusia |
46 |
2 |
Orang utan |
48 |
3 |
Siamang |
50 |
4 |
Marmut |
60 |
5 |
Kelinci |
44 |
6 |
Nyamuk |
6 |
7 |
Lalat |
12 |
8 |
Kucing |
38 |
9 |
Tikus |
42 |
10 |
Kuda |
60 |
11 |
Ayam |
78 |
12 |
Padi |
24 |
13 |
Tomat |
24 |
14 |
Bawang |
16 |
15 |
Katak |
26 |
16 |
Jagung |
20 |
17 |
Bakteri |
1 |
18 |
Sapi |
60 |
19 |
Belalang |
24 |
20 |
Buncis |
14 |
Ada bermacam jenis kromosom, yaitu:
a. Kromosom homolog
Kromosom homolog adalah kromosom yang berpasangpasangan, selalu
mempunyai bentuk, panjang, letak sentromer, dan struktur yang sama atau
hampir sama.
Sentromer adalah kepala atau pusat kromosom, letaknya ada yang di
tengah, ujung, dan sepertiga panjang kromosom. Pada tubuh manusia
terdapat 46 kromosom, terdiri atas 23 kromosom berpasangan (homolog).
Setiap pasang kromosom homolog adalah satu macam, sehingga kromosom sel
tubuh manusia terdiri atas 23 macam.
b. Kromosom diploid (2n)
Ploid adalah jumlah perangkat kromosom, jadi kromosom diploid adalah
dua perangkat kromosom. Kromosom diploid terjadi karena kromosom selalu
berpasangan (homolog), maka di dalam setiap inti sel tubuh terdapat dua
set atau dua perangkat kromosom (diploid).
c. Kromosom haploid (n)
Haploid adalah kromosom yang tidak memiliki pasangan atau hanya
memiliki seperangkat kromosom. Pada waktu pembentukan sel kelamin, sel
induk kelamin membelah secara meiosis sehingga sel kelamin mengandung
kromosom setengah dari jumlah kromosom sel induknya. Jadi, kromosom sel
kelamin manusia tetap mengandung 23 kromosom tetapi tidak berpasangan.
Pada saat terjadi pembuahan, kromosom sel kelamin bergabung dalam
zigot. Kromosom yang disumbangkan adalah kromosom haploid, kemudian
kromosom haploid berpasangpasangan membentuk kromosom homolog, kemudian
zigot menjadi diploid. Selanjutnya zigot membelah secara mitosis
berulang kali sehingga dihasilkan tubuh manusia seutuhnya. Pada masa
pubertas kelenjar kelamin akan membentuk sel kelamin yang mengandung
seperangkat kromosom (haploid).
2. Gen
Gen adalah bagian kromosom atau satu kesatuan kimia dalam kromosom
yang mengendalikan ciri genetis suatu makhluk hidup. Gen bersifat
menurun dari induk kepada anaknya.
Istilah gen pertama kali dikemukakan oleh W. Johansen. Fungsi gen antara lain sebagai berikut.
a. Mengatur perkembangan dan metabolisme individu.
b. Menyampaikan informasi genetik dari satu generasi ke generasi berikutnya.
c. Sebagai zarah tersendiri dalam kromosom.
Gen berperan untuk menentukan pewarisan sifat seperti rasa, warna,
dan bentuk. Gen terdapat di dalam kromosom, dan menempati tempat-tempat
tertentu yaitu di dalam lokus-lokus kromosom. Pada sel eukariotik,
kromosom berada di dalam inti sel. Kromosom mempunyai sifat mudah
menyerap warna, sehingga dalam sel yang sedang membelah, kromosom dapat
kamu lihat dengan menggunakan mikroskop biasa. Akan tetapi untuk
mempelajari struktur halusnya, tetap harus digunakan mikroskop elektron.
Pada saat sel tidak sedang membelah, kromosm berbentuk benang-benang
halus yang disebut benang-benang kromatin.
Pembelahan kromosom akan terjadi pada saat sel akan membelah. Sebelum
pembelahan kromosom, akan terjadi penggandaan gen yang terdapat di
dalam kromosom. Jadi, urutannya adalah penggandaan gen, pembelahan
kromosom, dan pembelahan sel.
Susunan gen yang menentukan sifat-sifat suatu individu disebut
genotipe. Kemudian genotipe akan memunculkan sifatsifat fenotipe.
Genotipe adalah sifat makhluk hidup yang tidak tampak sehingga tidak
bisa diamati dengan indera. Sifat ini biasanya disimbolkan dengan
sepasang huruf, misalnya gen rambut lurus disimbolkan dengan LL, gen
warna merah disimbolkan dengan MM, gen buah bulat disimbolkan dengan BB,
dan sebagainya.
Simbol genotipe tidak hanya menggunakan huruf besar tetapi juga huruf
kecil. Huruf besar berarti sifat dominan, sedangkan huruf kecil berarti
sifat resesif. Misalnya TT berarti sifat tinggi, dan tt berarti sifat
rendah. Sifat tinggi akan mendominasi sifat rendah sehingga jika
dikawinkan menghasilkan keturunan yang bersifat tinggi (Tt). Contoh lain
misalnya, sifat warna merah pada bunga dominan terhadap sifat warna
putih sehingga warna merah disimbolkan dengan M dan warna putih
disimbolkan dengan m.
Genotipe yang tersusun dari sifat dominan saja (AA) atau resesif saja
(aa) disebut homozigot. Sedangkan genotipe yang tersusun dari sifat
dominan dan resesif (Aa) disebut heterozigot.
Fenotipe adalah sifat makhluk hidup yang tampak sehingga bisa diamati
oleh alat indra. Misalnya rasa buah manis, rambut lurus, bentuk buah
bulat, dan tinggi rendahnya badan. Fenotipe ditentukan oleh faktor
genotipe dan lingkungan.
Tabel genotipe dan fenotipe pada buah yang memiliki rasa manis dominan
Simbol |
Genotipe |
Fenotipe |
MM |
Dominan homozigot |
Manis |
mm |
Resesif homozigot |
Asam |
Mm |
Heterozigot |
Manis, karena M dominan |
B. Persilangan Monohibrid dan Dihibrid
Persilangan adalah proses menggabungkan dua sifat yang berbeda dan
diharapkan mendapatkan sifat yang baik bagi keturunannya. Orang yang
pertama kali menyelidiki perkawinan silang dan menganalisa hasilnya
dengan teliti ialah Gregor Mendel. Ia mengumpulkan beberapa jenis kacang
ercis (Pisum sativum) untuk dipelajari perbedaannya satu sama lain dan
melakukan percobaan perkawinan silang pada tanaman ercis tersebut.
Alasan Mendel memilih tanaman kacang ercis adalah
sebagai berikut.
- Tanaman ini hidupnya tak lama (merupakan tanaman setahun), mudah tumbuh, dan mudah disilangkan.
- Memiliki bunga sempurna artinya dalam bunganya terdapat benang sari
(alat kelamin jantan) dan putik (alat kelamin betina), sehingga biasanya
terjadi penyerbukan sendiri. Perkawinan silang dapat dilakukan oleh
pertolongan manusia. Penyerbukan sendiri yang berlangsung beberapa
generasi terus-menerus akan menghasilkan galur murni yaitu keturunan
yang selalu memiliki sifat yang sama dengan induknya.
- Tanaman ini memiliki tujuh sifat dengan perbedaan yang menyolok,
seperti batang tinggi lawan kerdil, buah polongan berwarna hijau lawan
kuning, bunga berwarna ungu lawan putih, bunganya terletak aksial
(sepanjang batang) lawan terminal (pada ujung batang), biji yang masak
berwarna hijau lawan kuning, permukaan biji licin lawan berkerut, dan
warna kulit biji abu-abu lawan putih.
Pada saat itu, Mendel belum mengetahui bentuk dan susunan kromosom
dan gen sebagai pembawa sifat. Mendel menyebut bahan keturunan itu
sebagai faktor tertentu. Sekarang kamu mengetahui bahwa faktor penentu
itu adalah gen. Dengan diketemukannya kromosom (yaitu benda-benda halus
berbentuk batang lurus atau bengkok di dalam sel), maka Wilhelm Roux
berpendapat bahwa kromosom ialah pembawa sifat keturunan. Pendapat ini
diperkuat oleh eksperimen T. Boveri dan W.S. Sutton (1902) yang
membuktikan bahwa gen ialah bagian dari kromosom. Teori ini dikenal
dengan teori kromosom. Kemudian diketahui juga bahwa gen diwariskan dari
orang tua kepada keturunannya lewat gamet atau sel kelamin.
Dalam suatu persilangan perlu diketahui terlebih dahulu
istilah-istilah yang digunakan. Istilah-istilah dalam persilangan dapat
kamu pahami pada uraian berikut.
- Pariental (P), artinya induk atau orang tua.
- Filial (F), artinya keturunan.
☯ keturunan pertama (F1) = anak,
☯ keturunan kedua (F2) = cucu
- Genotipe adalah sifat-sifat menurun yang tidak nampak dari luar, disimbolkan dengan pasangan huruf.
Contoh: AA, Aa, aa, AABB,dan AaBB.
- Gamet adalah sel kelamin dan berasal dari genotipe.
Contoh: genotipe Aa, gametnya A dan a.
- Fenotipe adalah sifat menurun yang nampak dari luar. Contoh: buah
besar, buah kecil, rasa manis, rasa asam, batang tinggi, dan batang
pendek.
- Dominan adalah sifat-sifat gen yang selalu nampak atau muncul, disimbolkan dengan huruf besar.
Contoh: AA, BB, dan CC.
- Gen resesif adalah sifat-sifat gen yang tidak selalu nampak baru
muncul apabila bersama-sama gen resesif lain, disimbolkan dengan huruf
kecil.
Contoh: aa, bb, dan cc.
- Homozigot adalah pasangan gen yang sifatnya sama.
Contoh: AA, aa, BB, bb, CC, dan cc.
- Heterozigot adalah pasangan gen yang tidak sama.
Contoh: Aa, Bb, dan Cc.
1. Monohibrid
Persilangan monohibrid adalah persilangan antara dua individu sejenis
dengan memperhatikan satu sifat beda. Misalnya persilangan antara
rambutan yang berbuah manis dengan rambutan yang berbuah masam,
persilangan antara ayam berbulu putih dengan ayam berbuluh hitam,
manusia berkulit putih dengan manusia berkulit hitam, dan suami yang
bertubuh tinggi dengan istri yang bertubuh rendah. Persilangan
antara sesamanya dapat digambarkan dalam bentuk diagram. Diagram
tersebut dikenal sebagai diagram Punnett. Diagram Punnet berbentuk belah
ketupat atau dapat juga horisontal seperti gambar dibawah ini.
Pada persilangan monohibrid terdapat test cross dan sifat intermediet.
a. Test Cross
Test cross adalah penyilangan individu yang ingin diketahui
genotipenya dengan individu bergenotipe homozigot resesif. Hasil
persilangan tersebut mempunyai dua kemungkinan sebagai berikut.
1) Jika tanaman bergenotipe BB disilangkan dengan tanaman bergenotipe
bb (homozigot resesif), maka akan menghasilkan keturunan yang
bergenotipe Bb semuanya. Dengan B = bulat, b = keriput. Jadi, semua
keturunan memiliki biji bulat.
P (induk) : BB × bb
Garmet : B dan b
F1 (keturunan ke-1)
Genotipe F1 : Bb
Jadi, keturunan yang dihasilkan Bb
2) Jika tanaman tersebut bergenotipe Bb disilangkan dengan tanaman
bergenotipe bb (homozigot resesif), maka akan menghasilkan keturunan
bergenotipe Bb dan bb. Coba kamu perhatikan penurunan sifat keturunan di
bawah ini.
P (induk) : Bb × bb
Garmet : B, b dan b
F1 (keturunan ke-1)
Genotipe F1 : Bb dan bb
Jadi, ada tanaman berbiji bulat dan ada tanaman berbiji keriput.
Berdasarkan tes cross yang dilakukan oleh Mendel, bisa mengetahui
bahwa sifat bulat (B) dominan terhadap sifat keriput (b) sehingga
individu yang bergenotipe Bb mempunyai fenotipe bulat, dan genotipe
individu yang berfenotipe bulat adalah BB dan Bb.
b. Sifat intermediet
Sifat intermediet dipengaruhi oleh gen dominan yang tidak jenuh. Seperti
yang dilakukan oleh Mendel terhadap tanaman Antirrhinum majus berbunga
merah galur murni (MM) disilangkan dengan Antirrhinum majus berwarna
putih galur murni (mm). Hasil keturunan yang didapatkan oleh Mendel
adalah Antirrhinum majus yang berfenotipe warna merah muda, bukan
berwarna merah meskipun genotipenya Mm. Coba kamu perhatikan penurunan
sifat di bawah ini.
P (induk) : MM × mm
Gamet : M dan m
F1 (keturunan ke-1)
Genotipe F1 : Mm
Jika F1 disilangkan dengan sesamanya maka diperoleh:
P (induk) : Mm × Mm
Gamet : M, m dan M, m
F2 (keturunan ke-2)
Genotipe F1 : MM, 2 Mm, mm
Fenotipe : Merah, merah muda, putih
Pada uraian sebelumnya, terlihat bahwa tanaman dengan bunga warna
merah muda, dikawinkan dengan tanaman bunga warna putih, akan
menghasilkan satu tanaman dengan bunga warna merah muda tanpa membawa
sifat putih, dua tanaman dengan bunga warna merah muda, tetapi membawa
sifat putih, dan satu tanaman warna putih.
2. Persilangan dihibrid
Persilangan dihibrid adalah persilangan dua individu sejenis dengan
memperhatikan dua sifat beda. Mendel telah melakukan percobaan dengan
menyilangkan kacang ercis galur murni yang mempunyai dua sifat beda,
yaitu antara kacang ercis berbiji bulat berwarna kuning (BBKK) dengan
kacang ercis berbiji keriput berwarna hijau (bbkk). Kedua kacang
tersebut memiliki dua sifat beda yaitu bentuk dan warna biji. Penurunan
sifat dari kacang ercis berbiji bulat berwarna kuning (BBKK) dengan
kacang ercis berbiji keriput berwarna hijau (bbkk).
P (induk) : BBKK × bbkk
Gamet : BK dan bk
F1 (keturunan ke-1)
Genotipe F1 : BbKk
Fenotipe F1 : Biji bulat dan berwarna kuning
Jika genotipe dari F1 disilangkan sesamanya, maka hasilnya adalah:
P (induk) : BbKk × BbKk
Gamet : BK, Bk, bK, bk dan BK, Bk, bK, bk
F2 (keturunan ke-2)
|
BK |
Bk |
bK |
bk |
BK |
BBKK |
BBKk |
BbKK |
BbKk |
Bk |
BBKk |
BBkk |
BbKk |
Bbkk |
bK |
BbKK |
BbKk |
bbKK |
BbKk |
bk |
BbKk |
Bbkk |
bbKk |
bbkk |
Genotipe F2 : BBKK, BBkk, bbKK, bbkk, 2BBKk, 2BbKK,
4BbKk, 2Bbkk, 2bbKk
Fenotipe F2 : Biji bulat dan berwarna kuning, biji bulat berwarna hijau,
biji keriput berwarna kuning, biji keriput berwarna hijau.
C. Keuntungan Mengembangkan Bibit Unggul
Bibit unggul adalah bibit tanaman atau hewan yang mempunyai sifat
yang baik dari tanaman atau hewan yang sejenis lainnya. Sifat unggul
pada tanaman memiliki ciri-ciri sebagai berikut.
- Waktu berbuah atau produksinya cepat.
- Hasil produksinya banyak.
- Rasa buahnya atau rasa hasil produksinya enak.
- Tahan terhadap hama dan gulma serta penyakit.
- Tahan terhadap perubahan iklim dan kondisi tanah yang
bervariasi.
- Pohonnya pendek
Sifat unggul pada hewan memiliki ciri-ciri sebagai berikut:
- Tahan terhadap penyakit.
- Tahan terhadap perubahan iklim.
- Hasil produksinya berkualitas tinggi.
Bibit unggul dapat diperoleh dengan cara hibridisasi. Hibridisasi
adalah mengawinkan dua jenis hewan atau tumbuhan yang berbeda varietas
dan memiliki sifat-sifat unggul. Selain itu juga bisa didapat dengan
cara mutasi gen dan inseminasi buatan (kawin suntik). Keuntungan
mengembangbiakkan tanaman dan hewan dengan memperhatikan sifat unggul
adalah sebagai berikut.
1. Dapat menghasilkan produk yang bermutu tinggi.
Misalnya:
- Menghasilkan produk susu yang bermutu tinggi dari sapi yang merupakan bibit unggul dari hasil penyilangan.
- Daging yang berkualitas tinggi dari sapi Brahma dan ayam pedaging broiler.
- Menghasilkan beras yang bermutu tinggi dari padi unggul, misalnya
padi C, Gading, Centani, Remaja, dan padi unggul dari Philipina seperti
PB 5, PB 8, dan PB 36.
- Menghasilkan rambutan yang berbuah manis dan besar serta pohonnya rendah yang didapat dari hasil penyilangan.
2. Bisa menghemat biaya dan tenaga kerja, misalnya teknologi tanam
benih langsung yang disebut TOT Tabela dengan menggunakan jenis padi
Mamberomo dan Cibobas.
3. Dapat mempercepat produksi, misalnya padi unggul Mamberomo dan Cibobas yang masa panennya 2 minggu lebih cepat.
4. Tanaman dan hewan akan berumur panjang karena sifat unggulnya yang
tahan terhadap penyakit dan iklim. Misalnya padi VUTW (Varietas unggul
tahan wereng) dan padi IR 64.
D. Pewarisan Sifat pada Manusia
Pada manusia telah diketahui cukup banyak sifat yang diturunkan,
misalnya albino, kemampuan merasakan rasa pahit atau tes phenyl
thiocarbamida (PTC), mata biru, rambut ikal, ayan, dan kencing manis.
Berikut ini beberapa contoh sifat dan penyakit keturunan pada manusia
dan cara pewarisannya.
1. Albino
Penderita albino mempunyai gangguan pada pembentukan pigmen melanin,
sehingga rambut dan kulitnya berwarna putih (bule). Penglihatan
penderita albino juga sangat peka terhadap cahaya. Sifat albino
dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan alelnya gen A menentukan
sifat yang normal. Jadi penderita albino mempunyai genotipe aa,
sedangkan orang yang normal mempunyai fenotipe AA atau Aa.
2. Sifat Pengecap PTC
Suatu bahan kimia sintetis phenyl thiocarbamida (PTC) dapat digunakan
untuk menyelidiki apakah orang dapat merasakan rasa pahit atau tidak.
Orang yang dapat mengecap rasa pahitnya PTC disebut pengecap (taster),
sedang yang tidak merasakan pahitnya PTC disebut buta kecap (nontaster).
Kemampuan untuk merasakan rasa pahit ditentukan oleh gen dominan T,
sehingga seorang pengecap dapat mempunyai genotipe TT atau Tt. Alelnya
resesif t menyebabkan orang tidak merasakan pahitnya PTC. Jadi orang
yang buta kecap memiliki genotipe tt.
3. Kencing Manis (Diabetes Melitus)
Kencing manis atau sakit gula adalah suatu penyakit metabolisme pada
tubuh manusia yang disebabkan karena pankreas kurang menghasilkan
insulin. Akibatnya kadar gula dalam darah tinggi sekali dan sebagian
dibuang melalui air kencing. Penyakit kencing manis dapat membahayakan
jiwa penderitanya, misalnya dapat mengakibatkan luka sukar disembuhkan.
Dahulu penyakit ini diduga disebabkan oleh pola makanan yang tidak
teratur, tidur tidak teratur, dan gaya hidup. Namun penyelidikan lebih
lanjut diketahui bahwa kencing manis disebabkan oleh kurangnya produksi
insulin dari pankreas. Sifat ini ditentukan oleh gen resesif d. Jika
seseorang pada suatu waktu diketahui menderita diabetes, sedangkan kedua
orang tuanya normal, maka dapat dipastikan bahwa kedua orang tua itu
heterozigotik.
4. Golongan Darah
Hubungan antara fenotipe dan genotipe golongan darah dapat digambarkan pada tabel berikut.
Tabel genotipe dan fenotipe pada golongan darah sistem ABO.
Fenotipe Golongan Darah |
Genotipe |
Kemungkinan Macam Sel Gamet |
A
B
AB
0 |
IAIA,IAI0
IBIB,IBI0
IAIB
I0I0 |
IA, I0
IB, I0
IA, IB
I0 |
4 macam |
6 macam |
3 macam |
Berdasarkan uraian tabel tersebut dapat dijelaskan bahwa keberadaan
antigen A dikendalikan oleh gen IA, antigen B dikendalikan gen IB. Gen
I0 bersifat resesif terhadap gen IA maupun gen IB.
5. Kelainan Bawaan pada Manusia Bersifat Menurun
Beberapa kelainan pada manusia diturunkan melalui autosom atau
kromosom seks baik bersifat dominan ataupun resesif. Kelainan yang
diwariskan melalui kromosom seks antara lain buta warna dan hemofili.
Kedua kelainan ini diwariskan melalui kromosom X. Sedangkan penyakit
keturunan yang diwariskan melalui autosom dominan antara lain jari
pendek (brakhidaktili), jari bergabung (sindaktilli), dan jari lebih
dari lima (polidaktili).
a. Buta Warna
Gen buta warna terpaut pada kromosom X dan bersifat resesif (c). Gen
normal (C) bersifat dominan terhadap gen buta warna (c). Gen buta warna
akan berpengaruh dan menyebabkan buta warna ketika tidak bersama dengan
gen normal (C). Maka kemungkinan genotipe yang dapat terjadi sebagai
berikut.
XcY : pria buta warna
XCY : pria normal
XCXC : wanita normal
XCXc : wanita pembawa sifat buta warna (karier)
XcXc : wanita buta warna
Jadi jika seorang pria buta warna menikah dengan wanita normal, kemungkinan keturunannya adalah sebagai berikut.
Hasilnya
adalah XCXc yaitu wanita normal tetapi karier (membawa sifat) buta
warna dan XCY yaitu pria dengan penglihatan normal. Coba kamu buat
diagram perkawinan jika seorang pria buta warna menikah dengan wanita
normal tetapi karier buta warna.
b. Hemofili
Hemofili ialah penya kit keturunan pada manusia yang menyebabkan
darah sukar membeku ketika terjadi luka. Hal ini disebabkan karena tidak
adanya faktor pembeku darah. Hemofili diwariskan melalui kromosom X
dengan gen bersifat resesif terhadap gen normal (H). Gen H dan gen h
tersebut terpaut pada kromosom X, bukan kromosom Y. Hemofili akan muncul
jika gen h tidak bersama gen H. Sehingga pria yang menderita hemofili
akan memiliki kromosom seks dengan genotipe XhY. Wanita hemofili tidak
dijumpai karena bersifat letal (mati dalam kandungan).
Genotipe yang mungkin terjadi ialah sebagai berikut.
XHY : pria normal
XhY : pria hemofili
XHXH : wanita normal
XHXh : wanita pembawa sifat hemofili (karier hemofili)
XhXh : wanita hemofili (bersifat letal/mati)
Jika seorang wanita normal karier menikah dengan pria normal, akan diperoleh keturunan sebagai berikut.
Fenotipe F1 adalah: XHXH : wanita normal
XHXh : wanita karier hemofili
XHY : pria normal
XhY : pria hemofili
Dari diagram di atas, tampak bahwa fenotipe yang dihasilkan adalah 75%
normal dan 25% hemofili. Yang berfenotipe normal (75%) terdiri dari satu
orang wanita normal, satu orang pria normal, dan satu orang wanita
normal karier.